مقدمه ای بر سندرم داون
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی است که هر دو جنس را با شانس برابر درگیر می‌سازد و ناشی از نقص در تقسیم سلول و نهایتاً اضافه شدن یک کروموزوم ۲۱ به طور کامل و یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم ۲۱ می‌باشد. اضافه شدن این ماده ژنتیکی عامل تغییرات تکاملی و خصوصیات چهره‌ای در مبتلایان به سندرم داون می‌باشد. دقت شود که شدت ابتلا و علائم سندرم داون در مبتلایان مختلف، متفاوت می‌باشد و شامل درجات مختلفی از ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر تکاملی است. سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی با علت کروموزومی است که منجر به ناتوانی‌های ذهنی و همچنین سایر علائم از قبیل مشکلات قلبی و اختلالات روده و معده در کودکان می‌گردد. درک بهتر از سندرم داون و نهایتاً مداخلات زودهنگام می‌تواند تا حد زیادی کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا را ارتقا دهد و به آنها کمک شود تا به طور کامل به بقای خود ادامه دهند.
علائم سندرم داون
علائم بیماری در هر فرد مبتلا که شامل ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر تکاملی است از خفیف تا متوسط و یا شدید متغیر می‌باشد. برخی مبتلایان فاقد علامت بوده و کاملاً سالم هستند درحالی‌که سایرین می‌توانند محدوده وسیعی از علائم و حتی مشکلات قلبی را هم بروز دهند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حتی می‌توانند خصوصیات چهره‌ای متفاوتی نیز داشته باشند.
به‌طورکلی شایع‌ترین علائم در بین مبتلایان به این سندرم عبارت‌اند از:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک‌های چشم روبه‌بالا
- گوش‌های کوچک و یا با شکل غیر متعارف
- توان عضلانی ضعیف
- دستان کوتاه و پهن به همراه شیار عریض در کف دست
- انگشتان نسبتاً کوتاه به همراه دست و پاهای کوچک
- انعطاف پذیری زیاد
- لکه‌های سفید کوچک در عنبیه چشم معروف به Brushfield's spots
- قد کوتاه. دقت شود که نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است بدو تولد دارای سایزی متوسط باشند ولی بعد از مدتی سرعت رشدشان کاهش می‌یابد و کوتاه‌تر از هم سن‌های خود خواهند بود.
- ناتوانی‌های ذهنی. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای قدرت شناخت خفیف تا متوسط می‌باشند. تکلم دارای تأخیر است و حافظه کوتاه و بلند مدت در آنها همراه با نقص می‌باشد.
چه موقع باید جهت تشخیص سندرم داون به پزشک مراجعه نمود
سندرم داون معمولاً پیش از تولد یعنی حین بارداری و یا همان ابتدای تولد قابل تشخیص می‌باشد. با این حال اگر شما سؤالی در مورد بارداری خود و یا رشد و تکامل کودکتان دارید می‌توانید به کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا جهت دریافت خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
طبقه بندی انواع سندرم داون بر اساس علت ایجاد آن
سلول‌های انسان به طور نرمال حاوی ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. هر کروموزوم در هر جفت از پدر به ارث می‌رسد و کروموزوم دیگر از مادر. ضمناً هر کروموزوم از دو بازو تشکیل شده یکی بازوی بلند که معروف است به بازوی q و دیگری بازوی کوتاه که معروف است به بازوی p. سندرم داون وقتی ایجاد می‌شود که به واسطه نقص در تقسیم سلول یک نسخه به دو عدد کروموزوم ۲۱ در سلول‌ها اضافه گردد که اضافه شدن کروموزوم ۲۱ علل و حالت‌های مختلفی دارد که بر این اساس انواع سندرم داون از نظر علت ایجاد عبارت‌اند از:
حدود ۹۵% مبتلایان به سندرم داون ناشی از تریزومی ۲۱ هستند که در این حالت یک نسخه کامل از کروموزوم ۲۱یعنی هم بازوی کوتاه (۲۱p) و هم بازوی بلند (۲۱q) این کروموزوم به تمام سلول های فرد اضافه می گردد. بنابراین تریزومی یعنی حضور سه نسخه از یک کروموزوم در داخل تمام سلول ها به جای دو نسخه نرمال. علت وقوع این اختلال ژنتیکی (تریزومی ۲۱)، نقص در تقسیم سلول اسپرم پدر و یا تخمک مادر است یعنی نقص ژنتیکی قبل از لقاح رخ می دهد.
موزائیک یعنی در فرد بیمار برخی سلول ها سالم هستند و برخی دیگر مبتلا و بسته به اینکه درصد کدام نوع از سلول ها در فرد مبتلا بیشتر باشد علائم بیماری نیز تغییر خواهد کرد، برای مثال اگر در فرد بیمار ۸۰% سلول بیمار و ۲۰% سلول نرمال وجود داشته باشد شدت علائم شدیدتر از بیمار دیگری استکه مثلا ۶۰% سلول بیمار و ۴۰% سلول نرمال دارد. بطور کلی وضعیت موزائیسم با هر نسبتی که در فرد بیمار وجود داشته باشد خیلی خوب است چرا که در مقایسه با علت قبلی سندرم داون که در بالا به آن اشاره شد از شدت بیماری می کاهد. بنابراین تریزومی ۲۱ دو حالت دارد یا مانند علت اول که اشاره شده، این تریزومی ۲۱ در تمام سلول های فرد مبتلا وجود دارد و یا این تریزومی ۲۱ الگوی موزائیک دارد که یعنی تنها در بخشی از سلول های فرد مبتلا وجود دارد و در این حالت شدت بیماری ضعیف تر خواهد بود چون درصدی هم، سلول نرمال در فرد مبتلا وجود خواهد داشت. علت وقوع تریزومی ۲۱ موزائیک بر خلاف علت قبلی، نقص در تقسیم سلول بعد از لقاح اسپرم با تخمک می باشد.
این علت ۲تا ۳ درصد کل موارد سندرم داون را شامل می گردد که بر خلاف دو علت قبلی که طی آنها یک کروموزوم کامل ۲۱ به تمام سلول ها یا بخشی از سلول های فرد بیمار اضافه می شد در این حالت تنها بازوی باند کروموزوم ۲۱ و نه تمام کروموزوم ۲۱ به سلول های فرد بیمار اضافه می شود. پدیده ای که باعث اضافه شدن بازوی بلند کروموزوم ۲۱ می شود معروف است به جابجائی کروموزومی که این جابجائی یا بین کروموزوم ۱۴ و ۲۱ رخ می دهد و یا بین کروموزوم ۲۱ و ۲۱.
آیا سندرم داون ارثی است؟
در اغلب موارد، سندرم داون به ارث نمی‌رسد بخصوص اکثر سندرم‌های داون با علت تریزومی ۲۱ ولی اگر علت آن جابه‌جایی کروموزومی باشد، آن‌هم تنها در برخی موارد سندرم داون می‌تواند ارثی باشد. توجه شود که در موارد ارثی، پدر یا مادر حامل یک تغییر ژنتیکی هستند که این تغییر منجر به تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون در بارداری‌های متعدد خواهد شد. بنابراین بررسی ژنتیک نه تنها در خود فرزند مبتلا به سندرم داون بلکه در والدین وی نیز جهت تعیین ریسک برای بارداری‌های بعدی پیشنهاد می‌گردد.
ریسک فاکتورهای مستعد کننده جهت تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون
برخی والدین ریسک بیشتری جهت تولد فرزند مبتلا به سندرم داون دارند که عوامل افزایش این ریسک عبارت‌اند از:
مادران باردار با سن ۳۵ سال و یا بالاتر دارای تخمک مسن هستند که چنین تخمک‌هایی مستعد نقص در تقسیم سلولی و افزایش تعداد نسخه‌های کروموزوم ۲۱ می‌باشند ولی طبق مطالعات آماری چون اغلب بارداری‌ها قبل از ۳۵ سالگی رخ می‌دهند پس بیشتر کودکان مبتلا متعلق به مادران کمتر از ۳۵ سال می‌باشند.
حداقل یکی از والدین، خود ناقل تغییرات ژنتیکی مرتبط با ایجاد سندرم داون باشند.
در این موارد انجام یک مشاوره ژنتیک تخصصی اکیداً به والدین پیشنهاد می‌گردد که جهت دریافت اطلاعت بیشتر می‌تواند با کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا در تماس باشید.
آزمایش ژنتیک سندرم داون برای چه کسانی لازم است؟
۱- آزمایش ژنتیک کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون در نوزادان تازه متولد شده و مشکوک به این بیماری لازم است.
۲- آزمایش ژنتیک کاریوتایپ برای والدینی که سابقه بارداری قبلی مثبت و یا سابقه خانوادگی مثبت برای سندرم داون دارند لازم است.
۳- آزمایش ژنتیک حین بارداری برای مواردی که نتیجه غربالگری یا سونوگرافی NT مثبت بوده به روش های QF-PCR و کاریوتایپ و گاها array CGH روی نمونه جنین که با روش آمنیوسنتز تهیه گردیده اکیدا پیشنهاد می گردد. توجه شود که جهت سفارش هر یک از سه آزمایش نامبرده، انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد که خانواده های محترم می توانند هم مشاوره ژنتیک و هم آزمایش مربوطه را در بخش ژنتیک درمانگاه ابن سینا تحت نظارت متخصص ژنتیک و همچنین متخصص زنان مجرب مجموعه انجام دهند. توجه شود که در درمانگاه ابن سینا در کنار خدمات بخش ژنتیک، نمونه گیری از جنین (آمنیوسنتز) همزمان انجام می شود تا مادر بیمار مجبور به مراجعه به مراکز مختلف جهت دریافت خدمات مربوطه نباشد و در کوتاه ترین زمان و حتی در موارد لازم به صورت اورژانسی تمام موارد از نمونه گیری تا مشاوره و آزمایشگاه در کنار هم انجام شوند.
