مقدمه اي بر سندرم داون
سندرم داون يك بيماري ژنتيكي از نوع كروموزومي است كه هر دو جنس را با شانس برابر درگير میسازد و ناشي از نقص در تقسيم سلول و نهایتاً اضافه شدن يك کروموزوم 21 به طور كامل و يا اضافه شدن بخشي از كروموزوم 21 میباشد. اضافه شدن اين ماده ژنتيكي عامل تغييرات تكاملي و خصوصيات چهرهای در مبتلايان به سندرم داون میباشد. دقت شود كه شدت ابتلا و علائم سندرم داون در مبتلايان مختلف، متفاوت میباشد و شامل درجات مختلفي از ناتوانیهای ذهني و تأخیر تكاملي است. سندرم داون شایعترین اختلال ژنتيكي با علت كروموزومي است كه منجر به ناتوانیهای ذهني و همچنين ساير علائم از قبيل مشكلات قلبي و اختلالات روده و معده در كودكان میگردد. درك بهتر از سندرم داون و نهایتاً مداخلات زودهنگام میتواند تا حد زيادي كيفيت زندگي كودكان و بزرگسالان مبتلا را ارتقا دهد و به آنها كمك شود تا به طور كامل به بقای خود ادامه دهند.
علائم سندرم داون
علائم بيماري در هر فرد مبتلا كه شامل ناتوانیهای ذهني و تأخیر تكاملي است از خفيف تا متوسط و يا شديد متغیر میباشد. برخي مبتلايان فاقد علامت بوده و کاملاً سالم هستند درحالیکه سايرين میتوانند محدوده وسيعي از علائم و حتي مشكلات قلبي را هم بروز دهند. كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حتي میتوانند خصوصيات چهرهای متفاوتي نيز داشته باشند.
بهطورکلی شایعترین علائم در بين مبتلايان به اين سندرم عبارتاند از:
- صورت صاف
- سر كوچك
- گردن كوتاه
- زبان بيرون زده
- پلکهای چشم روبهبالا
- گوشهای كوچك و يا با شكل غير متعارف
- توان عضلانی ضعيف
- دستان كوتاه و پهن به همراه شيار عريض در كف دست
- انگشتان نسبتاً كوتاه به همراه دست و پاهاي كوچك
- انعطاف پذيري زياد
- لکههای سفيد كوچك در عنبيه چشم معروف به Brushfield's spots
- قد كوتاه. دقت شود كه نوزادان مبتلا به سندرم داون ممكن است بدو تولد داراي سايزي متوسط باشند ولي بعد از مدتي سرعت رشدشان كاهش مییابد و کوتاهتر از هم سنهای خود خواهند بود.
- ناتوانیهای ذهني. بيشتر كودكان مبتلا به سندرم داون داراي قدرت شناخت خفيف تا متوسط میباشند. تكلم داراي تأخیر است و حافظه كوتاه و بلند مدت در آنها همراه با نقص میباشد.
چه موقع بايد جهت تشخيص سندرم داون به پزشك مراجعه نمود
سندرم داون معمولاً پيش از تولد يعني حين بارداري و يا همان ابتداي تولد قابل تشخيص میباشد. با اين حال اگر شما سؤالی در مورد بارداري خود و يا رشد و تكامل كودكتان داريد میتوانید به كلينيك و آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا جهت دريافت خدمات تخصصي مشاوره ژنتيك مراجعه نمایید.
طبقه بندی انواع سندرم داون بر اساس علت ايجاد آن
سلولهای انسان به طور نرمال حاوي 23 جفت كروموزوم میباشد. هر كروموزوم در هر جفت از پدر به ارث میرسد و كروموزوم ديگر از مادر. ضمناً هر كروموزوم از دو بازو تشكيل شده يكي بازوي بلند كه معروف است به بازوي q و ديگري بازوي كوتاه كه معروف است به بازوي p. سندرم داون وقتي ايجاد میشود كه به واسطه نقص در تقسيم سلول يك نسخه به دو عدد كروموزوم 21 در سلولها اضافه گردد كه اضافه شدن كروموزوم 21 علل و حالتهای مختلفي دارد كه بر اين اساس انواع سندرم داون از نظر علت ايجاد عبارتاند از:
حدود 95% مبتلايان به سندرم داون ناشي از تريزومي 21 هستند كه در اين حالت يك نسخه كامل از كروموزوم 21يعني هم بازوي كوتاه (21p) و هم بازوي بلند (21q) اين كروموزوم به تمام سلول هاي فرد اضافه مي گردد. بنابراين تريزومي يعني حضور سه نسخه از يك كروموزوم در داخل تمام سلول ها به جاي دو نسخه نرمال. علت وقوع اين اختلال ژنتيكي (تريزومي 21)، نقص در تقسيم سلول اسپرم پدر و يا تخمك مادر است يعني نقص ژنتيكي قبل از لقاح رخ مي دهد.
موزائيك يعني در فرد بيمار برخي سلول ها سالم هستند و برخي ديگر مبتلا و بسته به اينكه درصد كدام نوع از سلول ها در فرد مبتلا بيشتر باشد علائم بيماري نيز تغيير خواهد كرد، براي مثال اگر در فرد بيمار 80% سلول بيمار و 20% سلول نرمال وجود داشته باشد شدت علائم شديدتر از بيمار ديگري استكه مثلا 60% سلول بيمار و 40% سلول نرمال دارد. بطور كلي وضعيت موزائيسم با هر نسبتي كه در فرد بيمار وجود داشته باشد خيلي خوب است چرا كه در مقايسه با علت قبلي سندرم داون كه در بالا به آن اشاره شد از شدت بيماري مي كاهد. بنابراين تريزومي 21 دو حالت دارد يا مانند علت اول كه اشاره شده، اين تريزومي 21 در تمام سلول هاي فرد مبتلا وجود دارد و يا اين تريزومي 21 الگوي موزائيك دارد كه يعني تنها در بخشي از سلول هاي فرد مبتلا وجود دارد و در اين حالت شدت بيماري ضعيف تر خواهد بود چون درصدي هم، سلول نرمال در فرد مبتلا وجود خواهد داشت. علت وقوع تريزومي 21 موزائيك بر خلاف علت قبلي، نقص در تقسيم سلول بعد از لقاح اسپرم با تخمك مي باشد.
اين علت 2تا 3 درصد كل موارد سندرم داون را شامل مي گردد كه بر خلاف دو علت قبلي كه طي آنها يك كروموزوم كامل 21 به تمام سلول ها يا بخشي از سلول هاي فرد بيمار اضافه مي شد در اين حالت تنها بازوي باند كروموزوم 21 و نه تمام كروموزوم 21 به سلول هاي فرد بيمار اضافه مي شود. پديده اي كه باعث اضافه شدن بازوي بلند كروموزوم 21 مي شود معروف است به جابجائي كروموزومي كه اين جابجائي يا بين كروموزوم 14 و 21 رخ مي دهد و يا بين كروموزوم 21 و 21.
آيا سندرم داون ارثي است؟
در اغلب موارد، سندرم داون به ارث نمیرسد بخصوص اكثر سندرمهای داون با علت تريزومي 21 ولي اگر علت آن جابهجایی كروموزومي باشد، آنهم تنها در برخي موارد سندرم داون میتواند ارثي باشد. توجه شود كه در موارد ارثي، پدر يا مادر حامل يك تغيير ژنتيكي هستند كه اين تغيير منجر به تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون در بارداریهای متعدد خواهد شد. بنابراين بررسي ژنتيك نه تنها در خود فرزند مبتلا به سندرم داون بلكه در والدين وي نيز جهت تعيين ريسك براي بارداریهای بعدي پيشنهاد میگردد.
ريسك فاكتورهاي مستعد كننده جهت تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون
برخي والدين ريسك بيشتري جهت تولد فرزند مبتلا به سندرم داون دارند كه عوامل افزايش اين ريسك عبارتاند از:
مادران باردار با سن 35 سال و يا بالاتر داراي تخمك مسن هستند كه چنين تخمکهایی مستعد نقص در تقسيم سلولي و افزايش تعداد نسخههای كروموزوم 21 میباشند ولي طبق مطالعات آماري چون اغلب بارداریها قبل از 35 سالگي رخ میدهند پس بيشتر كودكان مبتلا متعلق به مادران كمتر از 35 سال میباشند.
حداقل يكي از والدين، خود ناقل تغييرات ژنتيكي مرتبط با ايجاد سندرم داون باشند.
در اين موارد انجام يك مشاوره ژنتيك تخصصي اکیداً به والدين پيشنهاد میگردد كه جهت دريافت اطلاعت بيشتر میتواند با كلينيك و آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا در تماس باشيد.
آزمایش ژنتیک سندرم داون برای چه کسانی لازم است؟
1- آزمايش ژنتيك كاريوتايپ براي تشخيص سندرم داون در نوزادان تازه متولد شده و مشكوك به اين بيماري لازم است.
2- آزمايش ژنتيك كاريوتايپ براي والديني كه سابقه بارداري قبلي مثبت و يا سابقه خانوادگي مثبت براي سندرم داون دارند لازم است.
3- آزمايش ژنتيك حين بارداري براي مواردي كه نتيجه غربالگري يا سونوگرافي NT مثبت بوده به روش هاي QF-PCR و كاريوتايپ و گاها array CGH روي نمونه جنين كه با روش آمنيوسنتز تهيه گرديده اكيدا پيشنهاد مي گردد. توجه شود كه جهت سفارش هر يك از سه آزمايش نامبرده، انجام مشاوره ژنتيك ضروري مي باشد كه خانواده هاي محترم مي توانند هم مشاوره ژنتيك و هم آزمايش مربوطه را در بخش ژنتيك درمانگاه ابن سينا تحت نظارت متخصص ژنتيك و همچنين متخصص زنان مجرب مجموعه انجام دهند. توجه شود كه در درمانگاه ابن سينا در كنار خدمات بخش ژنتيك، نمونه گيري از جنين (آمنيوسنتز) همزمان انجام مي شود تا مادر بيمار مجبور به مراجعه به مراكز مختلف جهت دريافت خدمات مربوطه نباشد و در كوتاه ترين زمان و حتي در موارد لازم به صورت اورژانسي تمام موارد از نمونه گيري تا مشاوره و آزمايشگاه در كنار هم انجام شوند.
