پيش نياز جهت انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد براي اختلالات كروموزومي، سابقه خانوادگي مثبت براي هر يك از تريزومي هاي 13، 18، 21 و يا اختلالات كروموزوم هاي جنسي يا نتيجه مثبت براي غربالگري سه ماهه اول يا دوم، يا نتيجه مثبت تست NIPT (Cell Free DNA) ، يا يافته مثبت سونوگرافي از قبيل NT معادل 3 ميلي متر يا بالاتر، و در مواردي هم اضطراب مادر مي باشد. در صورت مواجه با هر يك از موارد فوق، جهت تائيد آن يافته، آمنیوسنتز كه عبارت است از نمونه برداری از مایع آمنیون طي هفته 15 تا 18 بارداري توسط متخصصین کار آزموده توصيه مي گردد كه خدمات آمنيوسنتز جهت تسريع روند تشخيص پيش از تولد توسط درمانگاه ابن سينا نيز ارائه مي گردد. توجه شود كه در ایده آل ترین شرایط آمنیوسنتز، 5/0 تا 1 درصد احتمال سقط وجود دارد. معمولا بعد از نمونه برداری نیاز به مراقبت خاصی نیست و فقط چند ساعت استراحت ضروری است، ولي در صورت وقوع تب، افت فشار خون، سرگيجه، لكه بيني، اختلالات حركتي جنين، درد و انقباضات رحمي، دفع مایع به مقدار زیاد یا خون ریزی بلافاصله به اورژانس بیمارستان مراجعه گردد تا اقدامات ضروری انجام پذيرد. بعد از نمونه گيري از جنين به روش آمنيوسنتز، نمونه مايع آمنيوتيك سريعا و با حفظ پروتكل هاي آزمايشگاهي به آزمايشگاه ژنتيك ابن سينا منتقل مي شود.

آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا تقريبا جزء اندك مراكز ژنتيك در كشور است كه به عنوان مركز فوريت هاي ژنتيك مولكولي قادر به ارائه نتيجه تست تشخيص پيش از تولد با متد qf-PCR بر روي نمونه حاصل از آمنيوسنتز، طي 24 ساعت مي باشد تا بدين واسطه هم خانواده سريعا از نگراني خارج گردد و هم پزشك محترم معالج در كوتاه ترين زمان و به طور اورژانسي قادر به تصميم گيري باليني در خصوص روند بارداري و احيانا اتخاذ دستورات لازم جهت سقط درماني باشد. ضمنا نتيجه تست qf-PCR خود نياز به تائيد با متد دوم دارد كه متد دوم در مركز ژنتيك درمانگاه ابن سينا يا MLPA (در صورت مثبت بودن نتيجه qf-PCR) با مدت زمان جواب دهي 72 ساعت و يا كاريوتايپ روي مايع آمنيوتيك با مدت زمان جواب دهي بين 2 تا 3 هفته خواهد بود.

قدم اول جهت انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد براي اختلالات مولكولي (تك ژني) از قبيل تالاسمي، SMA، سيستيك فيبروزيس و بسياري از انواع عقب ماندگي هاي ذهني و اختلالات متابوليك كه داراي مجوز سقط درماني در صورت ابتلاي جنين هستند، بررسی جهش ژنتیکی با روش استاندارد طلايي مبتني بر PCR و Sanger Sequencing در نمونه خون پدر، مادر و فرزندان و یا سایر اعضای خانواده به صلاح دید و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سينا می باشد.

در صورتی که خانواده برای اولین بار به آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سينا مراجعه نموده باشد حداقل 3 هفته زمان (آن هم پيش از بارداري) جهت بررسی وضعیت جهش بیماری زا در نمونه پدر، مادر و فرد بیمار خانواده نیاز خواهد داشت و در صورت تائید جهش بعد از گذشت 3 هفته، مادر اجازه بارداری جهت ورود به مرحله دوم پروسه تشخیص پیش از تولد بر روی نمونه پرز جفت (CVS) و یا مايع آمنيوتيك (آمنيوسنتز) را خواهد داشت. در غیر این صورت اگر مادر حین بارداری وارد پروسه تشخیص پیش از تولد شده باشد آزمایشگاه هیچ گونه مسئولیتی را در قبال ارائه وضعیت ژنتیکی جنین تا زمان مربوط به سقط قانونی نخواهد داشت.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشك محترم معالج و يا انجام مشاوره ژنتيك كه توسط كادري مجرب از پزشكان مشاور ژنتيك در درمانگاه ابن سينا هم پذيرش مي گردد، با توجه به تشخيص باليني، در صورت درخواست تست كاريوتايپ نياز به حدودا 3 تا 5 ميلي ليتر نمونه خون آغشته به تركيب ضدانعقاد هپارين جهت كشت سلول و آناليز كروموزومي مي باشد كه بعد از نمونه گيري پيشنهاد مي گردد با رعايت زنجيره سرد جهت نگهداري و انتقال نمونه، نمونه خون موجود حداكثر طي 48 تا 72 ساعت به آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا تحويل گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشك محترم معالج و يا انجام مشاوره ژنتيك كه توسط كادري مجرب از پزشكان مشاور ژنتيك در درمانگاه ابن سينا هم پذيرش مي گردد، با توجه به تشخيص باليني براي هر يك از اختلالات مولكولي نام برده در بخش بالا نياز به حدودا 3 تا 5 ميلي ليتر نمونه خون آغشته به تركيب ضدانعقاد EDTA مي باشد كه بعد از نمونه گيري پيشنهاد مي گردد با رعايت زنجيره سرد جهت نگهداري و انتقال نمونه، نمونه خون موجود حداكثر طي 72 ساعت به آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا تحويل گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشك محترم معالج و يا انجام مشاوره ژنتيك كه توسط كادري مجرب از پزشكان مشاور ژنتيك در درمانگاه ابن سينا هم پذيرش مي گردد، با توجه به تشخيص باليني، اگر درخواست پزشك محترم بررسي ميزان شكست DNA اسپرم (DNA Fragmentation Index, DFI) باشد، بعد از نمونه گيري اسپرم با روش استاندارد طلايي فلوسيتومتري ميزان شكست ژنوم اسپرم به صورت درصد اعلام مي گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشك محترم معالج و يا انجام مشاوره ژنتيك كه توسط كادري مجرب از پزشكان مشاور ژنتيك در درمانگاه ابن سينا هم پذيرش مي گردد، با توجه به تشخيص باليني، اگر درخواست پزشك محترم بررسي علل ژنتيك سقط مكرر (سه سقط يا بيشتر) باشد، در اين صورت مجدد بسته به درخواست پزشك مي توان كاريوتايپ روي نمونه خون هپارينه زوجين انجام داد و يا مي توان تست هاي مولكولي روي نمونه خون آغشته به  EDTA انجام داد كه شرايط هر دو مورد بالاتر ذكر شده است. 

از طرف ديگر در صورت ارسال محصول سقط به آزمايشگاه كه داخل محلول نرمال سالين نگهداري مي شود. بنا به درخواست پزشك محترم معالج مي توان تست هاي مولكولي يا سيتوژنتيك مولكولي مشتمل بر qf-PCR و يا Subtelomeric MLPA و يا array CGH درخواست نمود.

تست NIPT مانند غربالگري سه ماهه اول، ماهيت غربالگري دارد بدان معنا كه روي نمونه خون مادر باردار از هفته 10 تا 17 بارداري با روش مبتني بر Next Generation Sequencing (NGS) ولي با دقت حدودا %98 انجام پذير است. بنابراين با توجه به دقت بالاتر اين تست نسبت به غربالگري سه ماهه اول، تست NIPT مي تواند جايگزين مناسبي محسوب گردد، همچنين براي مادران باردار با سن 35 سال و بالاتر انجام NIPT نسبت به غربالگري هاي سه ماهه اول اكيدا پيشنهاد مي گردد. توجه شود كه هنگام انجام تست NIPT حتما نتيجه سونوگرافي NT و ارائه آن به آزمايشگاه الزامي خواهد بود. ضمنا در صورت انجام غربالگري سه ماهه اول و مثبت بودن نتيجه آن استفاده از متدهاي تشخيصي مانند آمنيوسنتز بجاي NIPT اكيدا پيشنهاد مي گردد، چرا كه اساس NIPT غربالگري است و دقت آن صد در صد نبوده لذا مناسب جهت تائيد نتيجه تست غربالگري ديگر نخواهد بود. جهت انجام تست NIPT  نياز به خون مادر باردار در لوله هاي مخصوص ترنسفر مي باشد كه توسط آزمايشگاه ارائه مي گردد.

تست Next Generation Sequencing (NGS) به هدف بررسي Whole Exome Sequencing (WES)  براي بيماري هاي مولكولي فاقد تشخيص و يا داراي تشخيص ولي بيماري داراي تعدد ژن و يا بيماري داراي يك ژن ولي با سايز بزرگ، بعد از انجام مشاوره توسط پزشك محترم معالج و يا مشاوره ژنتيك كه توسط كادري مجرب از پزشكان مشاور ژنتيك در درمانگاه ابن سينا هم انجام مي پذيرد، پذيرش مي شود. نكته بسيار حائز اهميت جهت دستيابي به نتيجه مطلوب و هر چه دقيق تر در اين تست ارائه جزئيات كامل و مكتوب علائم باليني در فرد بيمار توسط پزشك محترم ارجاع دهنده خواهد بود. شايان ذكر است كه اين تست به لحاظ تكنيكي با دو دقت مختلف روي نمونه خون آغشته به تركيب ضد انعقاد EDTA قابل پذيرش و انجام است، يكي روش WES-100X و ديگري روش WES-200X كه همانطور كه از نامشان پيداست در روش WES-200X تعداد دفعات خوانش ژن ها بيشتر از روش WES-100X است. در نتيجه كيفيت نتايج حاصل روش WES-200X بالاتر خواهد بود كه در نتيجه آن هزينه مربوط به روش WES-200X نيز بيشتر مي باشد كه تصميم گيري در انتخاب يكي از اين دو روش شخصا بر عهده خانواده بيمار است.