آزمایش سل فری چیست؟
آزمایش سل فری DNA یا همانNIPT یک آزمایش غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین است که در ۳ماهه اول بارداری قابل انجام است. در این آزمایش ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم‌ها از قبیل سندروم داون (تریزومی ۲۱)٬ سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳)٬ سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) و اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی (X و Y) به همراه تعیین جنسیت جنین مشخص می‌گردد.
آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟
NIPT شامل آزمایش میلیون‌ها قطعه کوتاه DNA آزاد شده از جنین (DNA خارج سلولی جنین) در پلاسمای خون مادر است که با استفاده از پیشرفته‌ترین فناوری که مبتنی بر تکنولوژی Next Generation Sequencing (NGS) است از اوایل هفته ۱۲ بارداری انجام پذیر است و خطر اختلال در تعداد پنج کروموزوم ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را در جنین ارزیابی می‌نماید. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد شده جنین در جریان خون مادر است که از سلول‌های جفت آزاد می‌شوند و به این میزان DNA جنینی آزاد شده در خون مادر در گزارش کتبی این تست اصطلاحاً Fetal Fraction اتلاق می‌گردد که میزان آن باید حداقل ۴ درصد به بالا باشد و در صورت وجود کمتر از این مقدار DNA جنینی، تست باید مجدداً برای بار دوم تکرار شود.
برخی از پزشکان این آزمایش غربالگری را به همه مادران باردار توصیه می‌کنند؛ چون یک آزمایش غیر تهاجمی است؛ یعنی فاقد هر گونه خطر سقط برای جنین است و در مقایسه با سایر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، از دقت بالاتری نیز برخوردار است. قابل ذکر است، مادران با نتیجه مثبت برای تست NIPT الزاماً می‌بایست به کمک یک روش تشخیصی قطعی از قبیل آمنیوسنتز (آزمایش‌های QF-PCR و MLPA و یا کاریوتایپ) از نتیجه نهایی مطمئن شوند.
آیا تست NIPT می‌تواند جنسیت جنین را مشخص کند؟
بله با انجام تست NIPT می‌توان جنسیت جنین را از هفته ۱۲ بارداری به بعد متوجه شد. البته باید توجه داشت که هدف اصلی این تست غربالگری سلامت جنین از نظر تعداد کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y است و تعیین جنسیت در آزمایش سل فری در اولویت نمی‌باشد.
تفسیر نتیجه آزمایش سل فری
این نتیجه به این معناست که جنین احتمالاً مبتلا به اختلال در تعداد کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y است که جهت حصول اطمینان از نتیجه، مشاور ژنتیک، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز را توصیه می‌نماید.
این نتیجه نشان می‌دهد که با دقت ۹۹ درصد جنین به اختلال در تعداد کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y مبتلا نیست.
این نتیجه نشان می‌دهد که میزان DNA جنین موجود در خون مادر (Fetal Fraction) کافی نبوده و جواب آزمایش نامعتبر است که در این موارد نیاز به تکرار مجدد آزمایش خواهد بود. کم بودن Fetal Fraction یا میزان DNA جنین در خون مادر می‌تواند ناشی از مصرف داروهای رقیق کننده خون از قبیل آسپرین یا وزن بالای مادر و یا پایین بودن هفته بارداری باشد.
چه کسانی باید آزمایش سل فری انجام دهند؟
اگر چه خطر ناهنجاری‌های کروموزومی با افزایش سن مادر باردار افزایش می‌یابد، ولی این اختلالات می‌توانند در هر سنی رخ دهند. سایر عوامل مرتبط با افزایش خطر عبارت‌اند از:
- یافته‌های غیر طبیعی سونوگرافی.
- در گذشته بارداری با سابقه تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳ وجود داشته باشد.
- مواردی که نتوان NT را به صورت دقیق به دست آورد.
- سن مادر یا اهدا کننده تخمک در زمان بارداری بیشتر از ۳۵ سال باشد.
- زنان دارای جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند.
- زنانی با ترس زیاد از نمونه گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS . علی‌رغم اینکه تست NIPT با ماهیت غربالگری هرگز جایگزین مناسبی برای آزمایش‌های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز نخواهد بود.
این نکته را در نظر داشته باشید که آزمایش NIPT بسیار حساس است و حدود ۹۹٪ موارد سندرم داون را تشخیص می‌دهد. اما همچنان یک تست غربالگری است و نه یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز با دقت ۹۹.۹%. این بدان معنی است که تست NIPT به جای اینکه به شما پاسخ قطعی بدهد، فقط می‌تواند به شما اعلام نماید که آیا خطر تولد جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی وجود دارد یا خیر. اگر باردار هستید و در مورد مشکلات ژنتیکی جنین نگرانی دارید آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا مطابق با کلیه استانداردهای جهانی پس از انجام مشاوره ژنتیک و اطلاع رسانی در مورد انواع آزمایش‌های غربالگری سلامت جنین، مناسب‌ترین نوع تست غربالگری را خدمت هم‌وطنان عزیز ارائه می‌نماید و باعث ایجاد اطمینان خاطر برای شما خواهد گردید.
