به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

بخش ها (دپارتمان)  / .  آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا
آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا

مرکز ژنتیک درمانگاه ابن سینا با استعانت از خداوند متعال و به یاری همکاران متخصص از گروه های مختلف آزمایشگاهی و با مسئولیت فنی جناب آقای دکتر غلامرضا بهرامی منجمی، متخصص ژنتیک پزشکی، و برخورداری از تکنولوژی و دانش روز آماده ارائه خدمات ژنتیک مشتمل بر مشاوره ژنتیک و تشخیص آزمایشگاهی اختلالات ژنتیک (مولکولی و سیتوژنتیک) به هموطنان عزیز می باشد. شایان ذکر است که  به دلیل متمرکز بودن تمامی امکانات و پیش نیازهای لازم جهت ارائه خدمات ژنتیک به طور همزمان در مجموعه ابن سینا از قبیل سونوگرافی و نمونه برداری از جنین (آمنیوسنتز) و یا انجام غربالگری های سه ماهه اول و دوم بارداری و همچنین غربالگری های متابولیک نوزادان و غیره، از اتلاف وقت و احیانا اختلالات فنی از قبیل جابجایی نمونه و یا مشکل در انتقال نمونه به خصوص در موارد اورژانس جلوگیری خواهد گردید. پاره ای از این موارد اورژانس عبارتند از مادران باردار که در هفته های بالای بارداری به سر می برند و به دلیل نتایج غربالگری مثبت و یا سابقه یک اختلال ژنتیکی به مرکز ژنتیک درمانگاه ابن سینا مراجعه نموده اند و متقاضی انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد به صورت سریع می باشند و یا مواردی که بیمار مبتلا به سرطان تحت درمان است و سریعا پیگیر وضعیت پاسخ به درمان خود می باشد.

لذا مرکز ژنتیک ابن سینا در این زمینه خط مشی خود را به شرح ذیل اعلام می دارد:

دقت و سرعت در تشخیص

جلب رضایت مراجعین و پزشکان محترم بواسطه دقت و سرعت در تشخیص. به عنوان نمونه آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا تقریبا جزء اندک مراکز ژنتیک در کشور است که قادر به ارائه نتیجه تست تشخیص پیش از تولد (آمنیوسنتز) با متد qf-PCR طی ۲۴ ساعت می باشد تا بدین واسطه هم خانواده سریعا از نگرانی خارج گردد و هم پزشک محترم معالج در کوتاه ترین زمان و به طور اورژانسی قادر به تصمیم گیری بالینی در خصوص روند بارداری و احیانا اتخاذ دستورات لازم جهت سقط درمانی خواهد بود.

مهارت و تعهد پرسنل

ارتقاء مهارت به همراه حفظ تعهد پرسنل در راستای انجام آزمایشات با بالاترین استانداردهای تشخیصی و برآوردن الزامات مدیریت کیفیت.

تجهیزات به روز

توسعه زیرساخت و بهینه سازی تجهیزات.

استفاده از استانداردترین تکنیک ها

ارتقاء روز افزون سطح کیفی و کمی آزمایشات، در نتیجه انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با بهره گیری از تکنیک های استاندارد طلایی (Gold Standard).

خدماتی که توسط کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا ارائه می گردد:

  1.  مشاوره اختلالات ژنتیکی از قبیل انواع معلولیت ها، عقب ماندگی های ذهنی و اختلالات تکاملی، بیماری های متابولیک، سرطان ها و اختلالات هماتولوژیک، ناباروری زنان و مردان، سقط مکرر، تعیین هویت.
  2.  مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج.
  3. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری.
  4.  مشاوره ژنتیک دوران بارداری.
  1. تشخیص مولکولی اختلالات ژنتیکی از قبیل انواع معلولیت ها، عقب ماندگی های ذهنی و اختلالات تکاملی، بیماری های متابولیک، سرطان ها و اختلالات هماتولوژیک، ناباروری زنان و مردان، سقط مکرر، تعیین هویت.
  2. تشخیص ناقلین ژن های معیوب در خانواده های پرخطر.
  3. غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT; Cell Free DNA) به هدف شناسایی اختلالات کروموزومی شایع و همچنین تعیین جنسیت.
  4. تشخیص پیش از تولد (PND) اختلالات ژنتیکی روی مایع حاصل از آمنیوسنتز و یا CVS.
  5. تشخیص علل ژنتیکی اختلالات ایدیوپاتیک و یا اختلالاتی که تحت کنترل چندین ژن هستند به روش توالی یابی نسل دوم (NGS/WES).
  1. انجام آزمایش کاریوتایپ روی نمونه خون محیطی با کیفیت High Resolution.
  2. انجام آزمایش کاریوتایپ روی نمونه مایع آمنیوتیک (به هدف تشخیص پیش از تولد سلامت ژنتیکی جنین).
  3. انجام آزمایش کاریوتایپ روی نمونه مغز استخوان.

چک لیست خدماتی که توسط آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا ارائه می گردد از فایل زیر قابل مشاهده و دانلود می باشد:

پیش نیاز جهت انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی، سابقه خانوادگی مثبت برای هر یک از تریزومی های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و یا اختلالات کروموزوم های جنسی یا نتیجه مثبت برای غربالگری سه ماهه اول یا دوم، یا نتیجه مثبت تست NIPT (Cell Free DNA) ، یا یافته مثبت سونوگرافی از قبیل NT معادل ۳ میلی متر یا بالاتر، و در مواردی هم اضطراب مادر می باشد. در صورت مواجه با هر یک از موارد فوق، جهت تائید آن یافته، آمنیوسنتز که عبارت است از نمونه برداری از مایع آمنیون طی هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری توسط متخصصین کار آزموده توصیه می گردد که خدمات آمنیوسنتز جهت تسریع روند تشخیص پیش از تولد توسط درمانگاه ابن سینا نیز ارائه می گردد. توجه شود که در ایده آل ترین شرایط آمنیوسنتز، ۵/۰ تا ۱ درصد احتمال سقط وجود دارد. معمولا بعد از نمونه برداری نیاز به مراقبت خاصی نیست و فقط چند ساعت استراحت ضروری است، ولی در صورت وقوع تب، افت فشار خون، سرگیجه، لکه بینی، اختلالات حرکتی جنین، درد و انقباضات رحمی، دفع مایع به مقدار زیاد یا خون ریزی بلافاصله به اورژانس بیمارستان مراجعه گردد تا اقدامات ضروری انجام پذیرد. بعد از نمونه گیری از جنین به روش آمنیوسنتز، نمونه مایع آمنیوتیک سریعا و با حفظ پروتکل های آزمایشگاهی به آزمایشگاه ژنتیک ابن سینا منتقل می شود.

آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا تقریبا جزء اندک مراکز ژنتیک در کشور است که به عنوان مرکز فوریت های ژنتیک مولکولی قادر به ارائه نتیجه تست تشخیص پیش از تولد با متد qf-PCR بر روی نمونه حاصل از آمنیوسنتز، طی ۲۴ ساعت می باشد تا بدین واسطه هم خانواده سریعا از نگرانی خارج گردد و هم پزشک محترم معالج در کوتاه ترین زمان و به طور اورژانسی قادر به تصمیم گیری بالینی در خصوص روند بارداری و احیانا اتخاذ دستورات لازم جهت سقط درمانی باشد. ضمنا نتیجه تست qf-PCR خود نیاز به تائید با متد دوم دارد که متد دوم در مرکز ژنتیک درمانگاه ابن سینا یا MLPA (در صورت مثبت بودن نتیجه qf-PCR) با مدت زمان جواب دهی ۷۲ ساعت و یا کاریوتایپ روی مایع آمنیوتیک با مدت زمان جواب دهی بین ۲ تا ۳ هفته خواهد بود.

قدم اول جهت انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای اختلالات مولکولی (تک ژنی) از قبیل تالاسمی، SMA، سیستیک فیبروزیس و بسیاری از انواع عقب ماندگی های ذهنی و اختلالات متابولیک که دارای مجوز سقط درمانی در صورت ابتلای جنین هستند، بررسی جهش ژنتیکی با روش استاندارد طلایی مبتنی بر PCR و Sanger Sequencing در نمونه خون پدر، مادر و فرزندان و یا سایر اعضای خانواده به صلاح دید و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سینا می باشد.

در صورتی که خانواده برای اولین بار به آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا مراجعه نموده باشد حداقل ۳ هفته زمان (آن هم پیش از بارداری) جهت بررسی وضعیت جهش بیماری زا در نمونه پدر، مادر و فرد بیمار خانواده نیاز خواهد داشت و در صورت تائید جهش بعد از گذشت ۳ هفته، مادر اجازه بارداری جهت ورود به مرحله دوم پروسه تشخیص پیش از تولد بر روی نمونه پرز جفت (CVS) و یا مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) را خواهد داشت. در غیر این صورت اگر مادر حین بارداری وارد پروسه تشخیص پیش از تولد شده باشد آزمایشگاه هیچ گونه مسئولیتی را در قبال ارائه وضعیت ژنتیکی جنین تا زمان مربوط به سقط قانونی نخواهد داشت.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشک محترم معالج و یا انجام مشاوره ژنتیک که توسط کادری مجرب از پزشکان مشاور ژنتیک در درمانگاه ابن سینا هم پذیرش می گردد، با توجه به تشخیص بالینی، در صورت درخواست تست کاریوتایپ نیاز به حدودا ۳ تا ۵ میلی لیتر نمونه خون آغشته به ترکیب ضدانعقاد هپارین جهت کشت سلول و آنالیز کروموزومی می باشد که بعد از نمونه گیری پیشنهاد می گردد با رعایت زنجیره سرد جهت نگهداری و انتقال نمونه، نمونه خون موجود حداکثر طی ۴۸ تا ۷۲ ساعت به آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا تحویل گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشک محترم معالج و یا انجام مشاوره ژنتیک که توسط کادری مجرب از پزشکان مشاور ژنتیک در درمانگاه ابن سینا هم پذیرش می گردد، با توجه به تشخیص بالینی برای هر یک از اختلالات مولکولی نام برده در بخش بالا نیاز به حدودا ۳ تا ۵ میلی لیتر نمونه خون آغشته به ترکیب ضدانعقاد EDTA می باشد که بعد از نمونه گیری پیشنهاد می گردد با رعایت زنجیره سرد جهت نگهداری و انتقال نمونه، نمونه خون موجود حداکثر طی ۷۲ ساعت به آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا تحویل گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشک محترم معالج و یا انجام مشاوره ژنتیک که توسط کادری مجرب از پزشکان مشاور ژنتیک در درمانگاه ابن سینا هم پذیرش می گردد، با توجه به تشخیص بالینی، اگر درخواست پزشک محترم بررسی میزان شکست DNA اسپرم (DNA Fragmentation Index, DFI) باشد، بعد از نمونه گیری اسپرم با روش استاندارد طلایی فلوسیتومتری میزان شکست ژنوم اسپرم به صورت درصد اعلام می گردد.

بعد از انجام مشاوره توسط پزشک محترم معالج و یا انجام مشاوره ژنتیک که توسط کادری مجرب از پزشکان مشاور ژنتیک در درمانگاه ابن سینا هم پذیرش می گردد، با توجه به تشخیص بالینی، اگر درخواست پزشک محترم بررسی علل ژنتیک سقط مکرر (سه سقط یا بیشتر) باشد، در این صورت مجدد بسته به درخواست پزشک می توان کاریوتایپ روی نمونه خون هپارینه زوجین انجام داد و یا می توان تست های مولکولی روی نمونه خون آغشته به  EDTA انجام داد که شرایط هر دو مورد بالاتر ذکر شده است. 

از طرف دیگر در صورت ارسال محصول سقط به آزمایشگاه که داخل محلول نرمال سالین نگهداری می شود. بنا به درخواست پزشک محترم معالج می توان تست های مولکولی یا سیتوژنتیک مولکولی مشتمل بر qf-PCR و یا Subtelomeric MLPA و یا array CGH درخواست نمود.

تست NIPT مانند غربالگری سه ماهه اول، ماهیت غربالگری دارد بدان معنا که روی نمونه خون مادر باردار از هفته ۱۰ تا ۱۷ بارداری با روش مبتنی بر Next Generation Sequencing (NGS) ولی با دقت حدودا %۹۸ انجام پذیر است. بنابراین با توجه به دقت بالاتر این تست نسبت به غربالگری سه ماهه اول، تست NIPT می تواند جایگزین مناسبی محسوب گردد، همچنین برای مادران باردار با سن ۳۵ سال و بالاتر انجام NIPT نسبت به غربالگری های سه ماهه اول اکیدا پیشنهاد می گردد. توجه شود که هنگام انجام تست NIPT حتما نتیجه سونوگرافی NT و ارائه آن به آزمایشگاه الزامی خواهد بود. ضمنا در صورت انجام غربالگری سه ماهه اول و مثبت بودن نتیجه آن استفاده از متدهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز بجای NIPT اکیدا پیشنهاد می گردد، چرا که اساس NIPT غربالگری است و دقت آن صد در صد نبوده لذا مناسب جهت تائید نتیجه تست غربالگری دیگر نخواهد بود. جهت انجام تست NIPT  نیاز به خون مادر باردار در لوله های مخصوص ترنسفر می باشد که توسط آزمایشگاه ارائه می گردد.

تست Next Generation Sequencing (NGS) به هدف بررسی Whole Exome Sequencing (WES)  برای بیماری های مولکولی فاقد تشخیص و یا دارای تشخیص ولی بیماری دارای تعدد ژن و یا بیماری دارای یک ژن ولی با سایز بزرگ، بعد از انجام مشاوره توسط پزشک محترم معالج و یا مشاوره ژنتیک که توسط کادری مجرب از پزشکان مشاور ژنتیک در درمانگاه ابن سینا هم انجام می پذیرد، پذیرش می شود. نکته بسیار حائز اهمیت جهت دستیابی به نتیجه مطلوب و هر چه دقیق تر در این تست ارائه جزئیات کامل و مکتوب علائم بالینی در فرد بیمار توسط پزشک محترم ارجاع دهنده خواهد بود. شایان ذکر است که این تست به لحاظ تکنیکی با دو دقت مختلف روی نمونه خون آغشته به ترکیب ضد انعقاد EDTA قابل پذیرش و انجام است، یکی روش WES-100X و دیگری روش WES-200X که همانطور که از نامشان پیداست در روش WES-200X تعداد دفعات خوانش ژن ها بیشتر از روش WES-100X است. در نتیجه کیفیت نتایج حاصل روش WES-200X بالاتر خواهد بود که در نتیجه آن هزینه مربوط به روش WES-200X نیز بیشتر می باشد که تصمیم گیری در انتخاب یکی از این دو روش شخصا بر عهده خانواده بیمار است.

مرکز ژنتیک پزشکی درمانگاه ابن سینا به منظور رفاه حال مراجعین اقدام به راه اندازی سیستم جواب دهی آنلاین نموده و مراجعین محترم می توانند نتایج آزمایشات را بدون مراجعه به بیمارستان و از طریق وب سایت بیمارستان ابن سینا و کلیک بر روی سامانه جواب دهی آنلاین  و  وارد کردن شماره قبض  خود که روی قبض درج شده است به سامانه جواب دهی وارد شده و نتیجه آزمایش خود را مشاهده نمایند.

آدرس: تهران – فلکه دوم صادقیه – ابتدای خیابان آیت اله کاشانی – درمانگاه شبانه روزی ابن سینا، طبقه ۲ ساختمان جنوبی، آزمایشگاه ژنتیک.

تلفن: ۴۷۹۰۰-۰۲۱

با پزشکان ما آشنا شوید

ذکتر بهرامی- متخصص ژنتیک پزشکی

دکتر غلامرضا بهرامی

متخصص ژنتیک پزشکی

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک

نوبت دهی اینترنتی

ساعات کاری