به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

مطالب پزشکی  / .  بررسی ژنتیک بیماری تب مدیترانه‌ای
تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیک بیماری تب مدیترانه‌ای (FMF)

تب مدیترانه‌ای (Familial Mediterranean Fever; FMF)

تب مدیترانه‌ای معروف به FMF یک بیماری ژنتیکی خود التهابی می‌باشد که با تب‌های مکرر و التهاب همراه با درد در شکم، سینه و مفاصل همراه است. خواستگاه این بیماری ارثی ناحیه مدیترانه و خاورمیانه می باشد. در بسیاری از مبتلایان، علائم بیماری قبل از سن ۲۰ سالگی آغاز می‌گردد. شایع‌ترین علامت در بیماران حملات مکرر تب و درد شکمی است. بیماری ناشی از جهش ژنتیکی در ژن MEFV  مستقر بر روی کروموزوم ۱۶ می‌باشد. در برخی مبتلایان اولین علامت بیماری عارضه‌ای بنام می‌باشد که طی آن پروتئینی بنام آمیلوئید A که به طور معمول در بدن یافت نمی‌شود بخصوص داخل کلیه‌ها ساخته شده و تجمع می‌یابد که نهایتاً منجر به التهاب و از کار افتادن کلیه‌ها خواهد شد. نکته مهم آنکه درگیری قلب طی بیماری FMF بسیار نادر است؛ ولی بااین‌حال ممکن است با عوارض قلبی از جمله Pericarditis، آترسکلروز، بیماری شریان کرونری و یا نقص در عملکرد قلب همراه باشد.

طبقه‌بندی انواع بیماری FMF بر اساس الگوی توارث در خانواده‌ها

ژن عامل ایجاد این بیماری معروف است به MEFV که محصول این ژن پروتئین Pyrin می‌باشد که در سیستم ایمنی بدن نقش دارد و هر گونه نقص در این پروتئین می‌تواند با اختلالات خود ایمنی در بدن همراه باشد، یعنی سیستم ایمنی، بدن را مثل یک عامل غریبه می‌شناسد و علیه بدن فعال می‌گردد. برخی جهش‌ها در ژن MEFV مولد علائم شدیدتری در بیمار خواهند بود درحالی‌که برخی جهش‌های دیگر ممکن است به علائم خفیف‌تری منجر شوند. دقیقاً مشخص نیست که چیز عامل تحریک و بروز حملات تب و درد در بیماران است ولی استرس‌های احساسی، دوره‌های قاعدگی، مجاورت با سرما، استرس‌های فیزیکی از قبیل بیماری‌ها یا آسیب‌های بدنی می‌توانند محرک ایجاد حملات در فرد باشند.

آزمایش ژنتیک بیماری FMF برای چه کسانی لازم است؟

اگر چه علائم بالینی در فرد مبتلا، شک به بیماری FMF را زیاد می‌کند، اما باید در نظر داشته باشیم که به‌جز بیماری FMF چندین بیماری نادر ارثی دیگر هم وجود دارند ملقب به Hereditary Recurrent Fever, HRF که اینها نیز علائمی مشابه با FMF دارند که باید از یکدیگر افتراق داده شوند. بر این اساس ارزیابی اولیه جهت غربالگری بیماری FMF می‌تواند روش‌های ساده آزمایشگاهی و غیر ژنتیکی باشند از قبیل تهیه نمونه خون و ادرار فرد مبتلا دقیقاً زمانی که درگیر علائم بیماری (حملات تب و درد) است؛ چون مقادیر افزایش یافته گلبول‌های سفید در خون که جزئی از سیستم ایمنی بدن هستند و یا مقادیر افزایش یافته پروتئین آمیلوئید A در ادرار به غربالگری بیماری کمک می‌کنند ولی نهایتاً تشخیص قطعی تنها با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهش‌های ژن MEFV  میسر می‌گردد. نکته بسیار مهم آنکه دو نوع تست ژنتیکی برای تشخیص بیماری FMF وجود دارد، یکی بررسی قسمتی از ژن MEFV به منظور شناسایی جهش‌های شایع که هزینه انجام این تست کمتر نیز می‌باشد و دیگری بررسی تمام ژن MEFV از ابتدا تا انتها به منظور شناسایی جهش‌های شایع و نادر که هزینه انجام این تست بیشتر خواهد بود و آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا با در اختیار داشتن تمامی الزامات مربوطه جهت انجام هر دو تست با بالاترین کیفیت آماده خدمات رسانی خدمت خانواده‌های محترم و پزشکان می‌باشد. نکته بسیار مهم آنکه برای بیماری FMF دو نوع الگوی توارث جداگانه در خانواده‌های مختلف مطرح است، توارث اصلی و فراوان‌تر این بیماری آتوزومی مغلوب است که طی آن فرد مبتلا دارای دو جهش ژنتیکی در ژن MEFV است که هر جهش را از یک والدش به ارث برده است، الگوی توارث دیگر که نادرتر می‌باشد معروف است به توارث آتوزومی غالب که در این حالت فرد مبتلا تنها یک جهش ژنتیکی آن‌هم از یک والدش به ارث می‌برد. دقت شود که علائم بیماری در هر دو الگوی توارث مشابه است و تنها تفاوت‌های این دو الگوی توارث می‌تواند در مسیر درمان و همچنین شانس انتقال بیماری به نسل‌های بعدشان باشد که شانس انتقال بیماری در الگوی توارث آتوزومی غالب بیشتر از نوع مغلوب است. به‌طورکلی آزمایش ژنتیک FMF در موارد ذیل درخواست می‌گردد:

سوالات متداول

بله داروی کلشی سین قادر به کاهش التهاب و همچنین جلوگیری از حملات تب و درد و جلوگیری از آمیلوئیدوز در بدن می‌باشد که تحت مشاوره پزشک دوز دارو باید مشخص گردد. اثرات جانبی این دارو عبارت‌اند از درد شکمی، حالت تهوع و اسهال. در بیمارانی که علائم بیماری توسط کلشی سین قابل کنترل نیست، داروی مهار کننده اینترلوکین ۱ که مهار کننده التهاب است از قبیل Canakinumab ممکن است مفید باشد. در کل بر خلاف بیماری FMF با توارث آتوزومی مغلوب، درمان توسط کلشی سین برای مبتلایان با توارث آتوزومی غالب چندان مؤثر نخواهد بود و در عوض در آنها پاسخ مناسب به آنتی‌بادی‌های علیه TNF-alpha گزارش شده است.

هر فرد دارای دو نسخه ژن MEFV است که اگر هر دو نسخه سالم باشد چنین فردی سالم و فاقد علائم بیماری است، اگر تنها یکی از دو نسخه ژن MEFV سالم و دیگری جهش یافته باشد چنین فردی یا ناقل (فاقد علامت) بیماری با توارث آتوزومی مغلوب است و یا مبتلا به فرم آتوزومی غالب بیماری که در این موارد سابقه خانوادگی و علائم بالینی بسیار کمک کننده جهت افتراق خواهد بود و در پایان اگر هر دو نسخه ژن MEFV درگیر جهش باشد به چنین فردی مبتلا به فرم آتوزومی مغلوب اطلاق می‌گردد. بر این اساس اگر هر دو والد ناقل فرم آتوزومی مغلوب بیماری باشند، یک چهارم یا ۲۵% فرزندانشان مبتلا، یک چهارم یا ۲۵% سالم و ۵۰% ناقل خواهند بود که در مجموع چون ناقل هم از نظر بروز علائم سالم محسوب می‌گردد پس ۷۵% فرزندان دو والد ناقل مبتلا نخواهند بود در حالی که تنها ۲۵% زاده‌ها مبتلا می‌شوند. توجه شود که در الگوی توارث آتوزومی غالب اگر تنها یکی از والدین مبتلا و دیگری سالم باشد شانس تولد فرزند بیمار ۵۰% خواهد بود. جهت مشاوره دقیق‌تر و دریافت خدمات آزمایشگاه ژنتیک لطفاً با بخش ژنتیک درمانگاه ابن سینا در تماس باشید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *