اگر چه علائم بالینی در فرد مبتلا، شک به بیماری FMF را زیاد می‌کند، اما باید در نظر داشته باشیم که به‌جز بیماری FMF چندین بیماری نادر ارثی دیگر هم وجود دارند ملقب به Hereditary Recurrent Fever, HRF که اینها نیز علائمی مشابه با FMF دارند که باید از یکدیگر افتراق داده شوند. بر این اساس ارزیابی اولیه جهت غربالگری بیماری FMF می‌تواند روش‌های ساده آزمایشگاهی و غیر ژنتیکی باشند از قبیل تهیه نمونه خون و ادرار فرد مبتلا دقیقاً زمانی که درگیر علائم بیماری (حملات تب و درد) است؛ چون مقادیر افزایش یافته گلبول‌های سفید در خون که جزئی از سیستم ایمنی بدن هستند و یا مقادیر افزایش یافته پروتئین آمیلوئید A در ادرار به غربالگری بیماری کمک می‌کنند ولی نهایتاً تشخیص قطعی تنها با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهش‌های ژن MEFV  میسر می‌گردد. نکته بسیار مهم آنکه دو نوع تست ژنتیکی برای تشخیص بیماری FMF وجود دارد، یکی بررسی قسمتی از ژن MEFV به منظور شناسایی جهش‌های شایع که هزینه انجام این تست کمتر نیز می‌باشد و دیگری بررسی تمام ژن MEFV از ابتدا تا انتها به منظور شناسایی جهش‌های شایع و نادر که هزینه انجام این تست بیشتر خواهد بود و آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا با در اختیار داشتن تمامی الزامات مربوطه جهت انجام هر دو تست با بالاترین کیفیت آماده خدمات رسانی خدمت خانواده‌های محترم و پزشکان می‌باشد. نکته بسیار مهم آنکه برای بیماری FMF دو نوع الگوی توارث جداگانه در خانواده‌های مختلف مطرح است، توارث اصلی و فراوان‌تر این بیماری آتوزومی مغلوب است که طی آن فرد مبتلا دارای دو جهش ژنتیکی در ژن MEFV است که هر جهش را از یک والدش به ارث برده است، الگوی توارث دیگر که نادرتر می‌باشد معروف است به توارث آتوزومی غالب که در این حالت فرد مبتلا تنها یک جهش ژنتیکی آن‌هم از یک والدش به ارث می‌برد. دقت شود که علائم بیماری در هر دو الگوی توارث مشابه است و تنها تفاوت‌های این دو الگوی توارث می‌تواند در مسیر درمان و همچنین شانس انتقال بیماری به نسل‌های بعدشان باشد که شانس انتقال بیماری در الگوی توارث آتوزومی غالب بیشتر از نوع مغلوب است. به‌طورکلی آزمایش ژنتیک FMF در موارد ذیل درخواست می‌گردد: