بررسی ژنتیک بیماری سيستيك فيبروزيس
سيستيك فيبروزيس يك بيماري ژنتيكي نسبتاً شايع و با فراوانی بيشتر در سفيد پوستان اروپاي شمالي است كه منجر به آسيب شديد به ریهها، سيستم گوارش و ساير اندامها میگردد. بيماري سيستيك فيبروزيس سلولهای مولد مخاط، عرق و شيره گوارشي را تحت تأثیر و آسيب قرار میدهد. مايعات نامبرده هنگام ترشح به طور نرمال نازك و لغزان هستند؛ اما در مبتلايان به سيستيك فيبروزيس اين ترشحات ضخيم و چسبنده میشوند در نتيجه بجاي اينكه بهصورت روان كننده عمل كنند لولههای مربوط به مسير گوارش و تنفس را مسدود مینمایند. اگرچه سيستيك فيبروزيس يك بيماري پيشرونده است و نياز به مراقبت روزانه دارد ولي مبتلايان معمولاً قادرند خود به امور روزمره از قبيل كار و مدرسه بپردازند. پیشرفت در غربالگري و درمان اين بيماري باعث شده تا بر خلاف گذشته مبتلايان بتوانند تا حدود 50 سالگي نيز به زندگي خود ادامه دهند.
علائم بيماري سيستيك فيبروزيس (CF)
در ايالات متحده آمريكا به دليل انجام غربالگریهای بدو تولد، اين بيماري در همان ماههای اول دوره نوزادي و قبل از بروز علائم شناسايي میگردد. بسته به شدت بيماري، علائم آن نيز در بيماران مختلف، متغیر است حتي در يك فرد مبتلا نيز شدت علائم ممكن است با گذر زمان وخیمتر شوند. برخي مبتلايان ممكن است تا دوره نوجواني يا حتي بزرگسالي هيچ علامتي را بروز ندهند و تنها علائم خفيفي از قبيل ناباروري، التهاب ريه و پانكراس تجلي يابد. مبتلايان در نمونه عرق خود داراي نمك به ميزان بيشتر از سطح نرمال هستند و والدين اين كودكان مبتلا حتي با بوسيدن فرزندانشان میتوانند ميزان بالاي نمك را متوجه شوند. بهطورکلی عمده علائم بيماري سيستيك فيبروزيس درگيرسازي سيستم توليد مثلي (ناباروري مردان)، سيستم تنفس و سيستم گوارش میباشد كه بر اين اساس عبارتند از:
علائم سيستم تنفسي
- توليد مخاط ضخيم و چسبنده و نهایتاً انسداد لولههای انتقال هوا به ریهها.
- سرفه مكرر
- خسخس سينه
- عدم تحمل ورزش
- عفونتهای مكرر ريوی
- بيني ملتهب و گرفته
- سينوزيت های مكرر
علائم سیستم گوارشی
- تولید مخاط ضخیم میتواند همچنین انتقال آنزیمهای گوارشی از پانكراس به روده كوچك را مسدود نماید كه بدون این آنزیمها روده نمیتواند به طور كامل مواد مغذی موجود در رژیم غذائی را جذب نماید.
- مدفوع چرب و بد بو
- افزایش وزن بسیار كند
- انسداد روده بخصوص در نوزادان
- یبوست شدید
چه موقع جهت تشخیص بیماری سیستیك فیبروزیس باید به پزشك مراجعه نمود؟
در صورت وجود سابقه مثبت خانوادگی برای این بیماری و یا در صورت بروز علائم بیماری در كودكان به پزشك مراجعه شود جهت انجام تستهای آزمایشگاهی. بیماری سیستیك فیبروزیس نیازمند به پیگیریهای منظم حداقل هر سه ماه یكبار میباشد و در صورت مشاهده علائم جدید من جمله تولید مخاط بیشتر از نرمال و یا تغییر رنگ مخاط، فقدان انرژی در بدن، كاهش وزن، سرفههای همراه با خون، درد سینه و یا مشكل تنفس، درد شدید معده و یا یبوست سریعاً به پزشك مراجعه گردد.
برای درخواست مشاوره ژنتیک کلیک کنید
علل ایجاد بیماری سیستیك فیبروزیس
ژن CFTR مسئول كنترل تردد نمك به سلول و خارج از سلول میباشد كه وقوع جهشهای ژنتیكی در این ژن عامل ایجاد بیماری سیستیك فیبروزیس محسوب میگردد كه در نتیجه وقوع این جهشها، مخاط تولید شده توسط سیستم تنفسی و گوارشی و تولید مثلی ضخیم و چسبنده میگردد و همچنین میزان نمك در عرق زیاد میشود. جهشهای مختلفی در ژن CFTR رخ میدهد كه نوع این جهشها تعیین كننده شدت بیماری خواهد بود. هر كودكی یك نسخه از این ژن را از پدرش و نسخه دیگر را از مادرش به ارث میبرد كه اگر این دو نسخه ژن به ارث رسیده به كودك هر دو دارای جهش باشند چنین كودكی مبتلا خواهد بود درحالیکه والدین وی هر كدام چون تنها یك نسخه ژن معیوب دارند خودشان ناقل و فاقد علامت هستند.
آزمایش ژنتیک بیماری سیستیك فیبروزیس (CF) برای چه کسانی لازم است؟
ارزیابی اولیه جهت غربالگری بیماری سیستیك فیبروزیس میتواند روشهای ساده آزمایشگاهی و غیر ژنتیكی باشند از قبیل افراد تست عرق كه در این تست میزان نمک موجود در عرق کودک یا بهطورکلی میزان سدیم و پتاسیم اندازه گیری میگردد ولی نهایتاً تشخیص قطعی با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهشهای ژن CFTR میسر میگردد. بهطورکلی آزمایش ژنتیک CFTR در موارد ذیل درخواست میگردد:
– شناسایی افراد مبتلا به بیماری که در این افراد هر دو نسخه ژن CFTR (در الگوی توارث مغلوب) دارای جهش ژنتیكی خواهد بود.
– شناسایی زوجین ناقل در مرحله پیش از بارداری. ناقلین بیماری CF با توارث آتوزومی مغلوب بجای دو نسخه ژن MEFV سالم تنها دارای یک نسخه سالم از این ژن میباشند در نتیجه خودشان علامتی از بیماری را ندارند؛ ولی میتوانند در صورت ازدواج با فردی که ایشان هم ناقل باشد، بیماری را به نسل بعد منتقل کنند. بررسی زوجین ناقل بخصوص در صورت سابقه مثبت خانوادگی برای این بیماری اجباری خواهد بود.
– شناسایی جنین مبتلا هنگام بارداری با روش آمنیوسنتز و سپس آزمایش ژنتیک. توجه شود جنین حین بارداری وقتی نیاز به بررسی ژنتیک دارد که هر دو والد قبلاً آزمایش ژنتیک انجام دادهاند و مشخص شده که هر دو ناقل هستند.
