در ایالات متحده آمریکا به دلیل انجام غربالگری‌های بدو تولد، این بیماری در همان ماه‌های اول دوره نوزادی و قبل از بروز علائم شناسایی می‌گردد. بسته به شدت بیماری، علائم آن نیز در بیماران مختلف، متغیر است حتی در یک فرد مبتلا نیز شدت علائم ممکن است با گذر زمان وخیم‌تر شوند. برخی مبتلایان ممکن است تا دوره نوجوانی یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی را بروز ندهند و تنها علائم خفیفی از قبیل ناباروری، التهاب ریه و پانکراس تجلی یابد. مبتلایان در نمونه عرق خود دارای نمک به میزان بیشتر از سطح نرمال هستند و والدین این کودکان مبتلا حتی با بوسیدن فرزندانشان می‌توانند میزان بالای نمک را متوجه شوند. به‌طورکلی عمده علائم بیماری سیستیک فیبروزیس درگیرسازی سیستم تولید مثلی (ناباروری مردان)، سیستم تنفس و سیستم گوارش می‌باشد که بر این اساس عبارتند از:

در صورت وجود سابقه مثبت خانوادگی برای این بیماری و یا در صورت بروز علائم بیماری در کودکان به پزشک مراجعه شود جهت انجام تست‌های آزمایشگاهی. بیماری سیستیک فیبروزیس نیازمند به پیگیری‌های منظم حداقل هر سه ماه یکبار می‌باشد و در صورت مشاهده علائم جدید من جمله تولید مخاط بیشتر از نرمال و یا تغییر رنگ مخاط، فقدان انرژی در بدن، کاهش وزن، سرفه‌های همراه با خون، درد سینه و یا مشکل تنفس، درد شدید معده و یا یبوست سریعاً به پزشک مراجعه گردد.