به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

به اطلاع شما سروران گرامی می رسانیم مرکز درمانی ابن سینا نوروز 1403 همانند سالهای گذشته در کنار شما می باشد.

مطالب پزشکی  / .  بررسی ژنتیک بیماری سیستیک فیبروزیس
بیماری سيستيك فيبروزيس

بررسی ژنتیک بیماری سیستیک فیبروزیس

(Cystic Fibrosis; CF)

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی نسبتاً شایع و با فراوانی بیشتر در سفید پوستان اروپای شمالی است که منجر به آسیب شدید به ریه‌ها، سیستم گوارش و سایر اندام‌ها می‌گردد. بیماری سیستیک فیبروزیس سلول‌های مولد مخاط، عرق و شیره گوارشی را تحت تأثیر و آسیب قرار می‌دهد. مایعات نامبرده هنگام ترشح به طور نرمال نازک و لغزان هستند؛ اما در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس این ترشحات ضخیم و چسبنده می‌شوند در نتیجه بجای اینکه به‌صورت روان کننده عمل کنند لوله‌های مربوط به مسیر گوارش و تنفس را مسدود می‌نمایند. اگرچه سیستیک فیبروزیس یک بیماری پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد ولی مبتلایان  معمولاً قادرند خود به امور روزمره از قبیل کار و مدرسه بپردازند. پیشرفت در غربالگری و درمان این بیماری باعث شده تا بر خلاف گذشته مبتلایان بتوانند تا حدود ۵۰ سالگی نیز به زندگی خود ادامه دهند.

علائم بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)

در ایالات متحده آمریکا به دلیل انجام غربالگری‌های بدو تولد، این بیماری در همان ماه‌های اول دوره نوزادی و قبل از بروز علائم شناسایی می‌گردد. بسته به شدت بیماری، علائم آن نیز در بیماران مختلف، متغیر است حتی در یک فرد مبتلا نیز شدت علائم ممکن است با گذر زمان وخیم‌تر شوند. برخی مبتلایان ممکن است تا دوره نوجوانی یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی را بروز ندهند و تنها علائم خفیفی از قبیل ناباروری، التهاب ریه و پانکراس تجلی یابد. مبتلایان در نمونه عرق خود دارای نمک به میزان بیشتر از سطح نرمال هستند و والدین این کودکان مبتلا حتی با بوسیدن فرزندانشان می‌توانند میزان بالای نمک را متوجه شوند. به‌طورکلی عمده علائم بیماری سیستیک فیبروزیس درگیرسازی سیستم تولید مثلی (ناباروری مردان)، سیستم تنفس و سیستم گوارش می‌باشد که بر این اساس عبارتند از:

علائم سیستم تنفسی

بیماری سیستیک فیبروزیس

علائم سیستم گوارشی

چه موقع جهت تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس باید به پزشک مراجعه نمود؟

در صورت وجود سابقه مثبت خانوادگی برای این بیماری و یا در صورت بروز علائم بیماری در کودکان به پزشک مراجعه شود جهت انجام تست‌های آزمایشگاهی. بیماری سیستیک فیبروزیس نیازمند به پیگیری‌های منظم حداقل هر سه ماه یکبار می‌باشد و در صورت مشاهده علائم جدید من جمله تولید مخاط بیشتر از نرمال و یا تغییر رنگ مخاط، فقدان انرژی در بدن، کاهش وزن، سرفه‌های همراه با خون، درد سینه و یا مشکل تنفس، درد شدید معده و یا یبوست سریعاً به پزشک مراجعه گردد.

برای درخواست مشاوره ژنتیک کلیک کنید

علل ایجاد بیماری سیستیک فیبروزیس

ژن CFTR مسئول کنترل تردد نمک به سلول و خارج از سلول می‌باشد که وقوع جهش‌های ژنتیکی در این ژن عامل ایجاد بیماری سیستیک فیبروزیس محسوب می‌گردد که در نتیجه وقوع این جهش‌ها، مخاط تولید شده توسط سیستم تنفسی و گوارشی و تولید مثلی ضخیم و چسبنده می‌گردد و همچنین میزان نمک در عرق زیاد می‌شود. جهش‌های مختلفی در ژن CFTR ‌ رخ می‌دهد که نوع این جهش‌ها تعیین کننده شدت بیماری خواهد بود. هر کودکی یک نسخه از این ژن را از پدرش و نسخه دیگر را از مادرش به ارث می‌برد که اگر این دو نسخه ژن به ارث رسیده به کودک هر دو دارای جهش باشند چنین کودکی مبتلا خواهد بود درحالی‌که والدین وی هر کدام چون تنها یک نسخه ژن معیوب دارند خودشان ناقل و فاقد علامت هستند.

آزمایش ژنتیک بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) برای چه کسانی لازم است؟

ارزیابی اولیه جهت غربالگری بیماری سیستیک فیبروزیس می‌تواند روش‌های ساده آزمایشگاهی و غیر ژنتیکی باشند از قبیل  افراد تست عرق که در این تست میزان نمک موجود در عرق کودک یا به‌طورکلی میزان سدیم و پتاسیم اندازه گیری می‌گردد ولی نهایتاً تشخیص قطعی با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهش‌های ژن CFTR  میسر می‌گردد. به‌طورکلی آزمایش ژنتیک CFTR در موارد ذیل درخواست می‌گردد:

– شناسایی افراد مبتلا به بیماری که در این افراد هر دو نسخه ژن CFTR (در الگوی توارث مغلوب) دارای جهش ژنتیکی خواهد بود.

– شناسایی زوجین ناقل در مرحله پیش از بارداری. ناقلین بیماری CF با توارث آتوزومی مغلوب بجای دو نسخه ژن MEFV سالم  تنها دارای یک نسخه سالم از این ژن می‌باشند در نتیجه خودشان علامتی از بیماری را ندارند؛ ولی می‌توانند در صورت ازدواج با فردی که ایشان هم ناقل باشد، بیماری را به نسل بعد منتقل کنند. بررسی زوجین ناقل بخصوص در صورت سابقه مثبت خانوادگی برای این بیماری اجباری خواهد بود.

– شناسایی جنین مبتلا هنگام بارداری با روش آمنیوسنتز و سپس آزمایش ژنتیک. توجه شود جنین حین بارداری وقتی نیاز به بررسی ژنتیک دارد که هر دو والد قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده‌اند و مشخص شده که هر دو ناقل هستند.

سؤالات متداول شما

بله آنتی‌بیوتیک‌ها جهت پیشگیری و درمان عفونت‌های ریوی. ترکیبی از سه دارو (Kaftrio) جهت درمان مشکل ژنتیکی بیماری. استفاده از داروهای رقیق کننده ترشحات از قبیل Dornase alfa و Hypertonic saline و Mannitol dry powder.

هر فرد دارای دو نسخه ژن CFTR است که اگر هر دو نسخه سالم باشد چنین فردی سالم و فاقد علائم بیماری است، اگر تنها یکی از دو نسخه ژن CFTR سالم و دیگری جهش یافته باشد چنین فردی ناقل (فاقد علامت) بیماری است و در پایان اگر هر دو نسخه ژن CFTR درگیر جهش باشند به چنین فردی مبتلا به فرم آتوزومی مغلوب اتلاق می‌گردد. براین‌اساس اگر هر دو والد ناقل فرم آتوزومی مغلوب بیماری باشند، یک چهارم یا ۲۵% فرزندانشان مبتلا، یک چهارم یا ۲۵% سالم و ۵۰% ناقل خواهند بود که در مجموع چون ناقل هم از نظر بروز علائم سالم محسوب می‌گردد پس ۷۵% فرزندان دو والد ناقل مبتلا نخواهند بود در حالی که تنها ۲۵% زاده‌ها مبتلا می‌شوند.

خواندن مطالب مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *