آزمایش هول اگزوم نه تنها جهت شناسایی موتاسیون‌های ژنتیکی در مبتلایان به ناهنجاری‌های مادرزادی بلکه همچنین برای بیماران با علائم بالینی یا سابقه مثبت خانوادگی که علت بیماری آنها با سایر آزمایشات از قبیل کاریوتایپ، میکرو اری و یا بررسی تک ژنی قابل‌تشخیص نبوده‌اند پیشنهاد می‌گردد.