تالاسمی ناشی از جهش در ژن‌های سازنده هموگلوبین است که دو نوع ژن اصلی داریم یکی HBB که مسئول ساخت زنجیره بتا گلوبین است و وقوع جهش در آن مولد بتا تالاسمی خواهد بود و دیگری HBA که مسئول ساخت زنجیره آلفا گلوبین می‌باشد و وقوع جهش در این ژن مولد آلفا تالاسمی می‌باشد. نکته مهم آنکه انسان دارای دو نسخه ژن HBB است که هر کدام را از یک والد به ارث می‌برد درحالی‌که دارای چهار نسخه ژن HBA است که از هر والد دو نسخه از این ژن به ارث برده می‌شود. در بتا تالاسمی اگر هر دو نسخه ژن HBB دارای جهش باشند فرد، مبتلا به بتا تالاسمی ماژور خواهد بود و دارای علامت می‌باشد ولی اگر جهش تنها در یک نسخه ژن HBB وجود داشته باشد چنین فردی ناقل بتا تالاسمی و فاقد علامت خواهد بود که به این وضعیت اصطلاحاً بتا تالاسمی مینور نیز اتلاق می‌گردد. اگر دو والد مینور با هم ازدواج کنند شانس تولد فرزند ماژور در هر بارداری ۲۵% خواهد بود. در مورد آلفا تالاسمی اگر هر چهار نسخه ژن HBA سالم و فاقد جهش باشند چنین فردی سالم است، اگر جهش در یک نسخه HBA وجود داشته باشد و سه نسخه دیگر سالم باشند چنین فردی ناقل آلفا تالاسمی خواهد بود، اگر از چهار نسخه ژن HBA دو نسخه درگیر جهش باشند و دو نسخه دیگر سالم باشند چنین فردی مبتلا به آلفا تالاسمی خواهد بود، اگر سه نسخه ژن HBA درگیر جهش باشند به این وضعیت بیماری HBH اتلاق می‌گردد و نهایتاً در صورت حضور جهش در هر چهار نسخه ژن HBA این حالت منجر به سندرم  هیدروپس جنینی بارت و نهایتاً سقط جنین می‌گردد. بنابراین در مورد آلفا تالاسمی هر چه تعداد جهش‌ها در ژن HBA بیشتر باشد شدت علائم بیماری نیز بیشتر خواهد بود.