بررسی ژنتیک بیماری تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در ژن‌های سازنده هموگلوبین است كه دو نوع ژن اصلی داریم یكی HBB كه مسئول ساخت زنجیره بتا گلوبین است و وقوع جهش در آن مولد بتا تالاسمی خواهد بود و دیگری HBA كه مسئول ساخت زنجیره آلفا گلوبین می‌باشد و وقوع جهش در این ژن مولد آلفا تالاسمی می‌باشد. نكته مهم آنكه انسان دارای دو نسخه ژن HBB است كه هر كدام را از یك والد به ارث می‌برد درحالی‌که دارای چهار نسخه ژن HBA است كه از هر والد دو نسخه از این ژن به ارث برده می‌شود. در بتا تالاسمی اگر هر دو نسخه ژن HBB دارای جهش باشند فرد، مبتلا به بتا تالاسمی ماژور خواهد بود و دارای علامت می‌باشد ولی اگر جهش تنها در یك نسخه ژن HBB وجود داشته باشد چنین فردی ناقل بتا تالاسمی و فاقد علامت خواهد بود كه به این وضعیت اصطلاحاً بتا تالاسمی مینور نیز اتلاق می‌گردد. اگر دو والد مینور با هم ازدواج كنند شانس تولد فرزند ماژور در هر بارداری 25% خواهد بود. در مورد آلفا تالاسمی اگر هر چهار نسخه ژن HBA سالم و فاقد جهش باشند چنین فردی سالم است، اگر جهش در یك نسخه HBA وجود داشته باشد و سه نسخه دیگر سالم باشند چنین فردی ناقل آلفا تالاسمی خواهد بود، اگر از چهار نسخه ژن HBA دو نسخه درگیر جهش باشند و دو نسخه دیگر سالم باشند چنین فردی مبتلا به آلفا تالاسمی خواهد بود، اگر سه نسخه ژن HBA درگیر جهش باشند به این وضعیت بیماری HBH اتلاق می‌گردد و نهایتاً در صورت حضور جهش در هر چهار نسخه ژن HBA این حالت منجر به سندرم  هیدروپس جنینی بارت و نهایتاً سقط جنین می‌گردد. بنابراین در مورد آلفا تالاسمی هر چه تعداد جهش‌ها در ژن HBA بیشتر باشد شدت علائم بیماری نیز بیشتر خواهد بود.