تشخیص پيش از تولد سریع اختلالات کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی می توانند در اولین تشکیل سلول های جنینی از تخمک و اسپرم یا پس از تولد در هر یک از سلول های بدن رخ دهند. ناهنجاري هاي كروموزومي يا از نوع تغيير در تعداد كروموزوم ها هستند به طوري كه در حالت نرمال سلول هاي بدن انسان از هر كروموزوم حاوي 2 نسخه مي باشد كه كاهش يا افزايش آن با بيماري ژنتيكي مي تواند همراه باشد مانند سندرم داون كه طي آن يك نسخه كروموزوم 21 مي تواند به مجموعه كروموزوم ها اضافه گردد و فرد مبتلا به جاي 46 نسخه كروموزوم حاوي 47 عدد كروموزوم خواهد بود يا اينكه ناهنجاري كروموزومي از نوع تغيير در ساختار كروموزوم ها هستند كه تغییر در ساختار کروموزوم می تواند باعث ایجاد ژن های معیوب و نهايتا منجر به اختلال در عملکرد پروتئین های ساخته شده توسط آن ژن ها گردد. تشخيص پيش از تولد ناهنجاري هاي كروموزومي با دو روش اصلي و معمول به نام هاي كاريوتايپ و QF-PCR انجام پذير است، كه در روش كاريوتايپ ناهنجاري هاي تعدادي و ساختاري تمام كروموزوم ها طي زمان 2 تا 3 هفته تشخيص داده مي شود ولي در روش QF-PCR كه معروف به روش سريع تشخيص پيش از تولد است تنها اختلال در تعداد كروموزوم هاي 13 (سه نسخه اي شدن كروموزوم 13 يا همان سندرم پاتو) و تعداد كروموزوم هاي 18 (سه نسخه اي شدن كروموزوم 18 يا همان سندرم ادوارد) و تعداد كروموزوم هاي 21 (سه نسخه اي شدن كروموزوم 21 يا همان سندرم داون) به همراه بررسي تعداد كروموزم هاي جنسي X و Y به منظور تعيين جنسيت جنين و ارزيابي سندرم هاي مربوط به كروموزوم هاي جنسي از قبيل سندرم ترنر يا سندرم كلاين فلتر و يا سندرم XXX و سندرم XYY.
مزیت آزمايش QF-PCR
با توجه به اينكه زمان سقط درماني در كشور به طور قانوني حداكثر 18 هفته و 6 روز است پس در مواردي كه هفته بارداري بالا باشد يا پزشك معالج يا خانواده تمايل دارند زودتر به نتيجه برسند جهت برطرف شدن اظطراب مربوط به نتيجه مثبت غربالگري بايد تست هاي سريع تشخيص پيش از تولد درخواست شود كه سه مورد از اين تست هاي سريع عبارتند از QF-PCR و MLPA و FISH كه در هريك از اين سه روش نیاز به فرآيند طولاني مدت كشت سلول از بین مي رود، در عوض مستقیماً سلولهاي به دست آمده از مایع آمنیوتیک (آمنيوسنتز) یا نمونه پرز جفتی آزمایش مي شوند، این مزیت نسبت به کشت كروموزوم ها در روش كاريوتايپ آن است که سریع تر بوده و نتيجه تست QF-PCR در مجموعه ژنتيك درمانگاه ابن سينا به دليل دسترسي به امكانات لازمه در عمده موارد طي 24ساعت آماده مي گردد. از اين رو آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا جزء معدود مراكز ژنتيك در كشور است كه به صورت اورژانسي و با كيفيت بالا و تحت نظارت متخصص ژنتيك پزشكي آماده خدمات رساني به خانواده ها و پزشكان محترم و ساير آزمايشگاه هاي همكار مي باشد.
تست QF-PCR چقدر دقیق است؟
تجربيات نشان داده که آزمايش QF-PCR با نتایج سریع و قابل اعتماد در بیش از 99.9 درصد از جنین های مبتلا به اختلال در تعداد كروموزوم هاي 13،18،21،XY همراه است.
دستگاه Genetic Analyzer جهت انجام تست QF-PCR
موارد كاربرد و نمونه مورد نياز تست QF-PCR
معمولا خانم باردار می بایست در سن 11-12 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه و بعد از سونوگرافی NT (ارزيابي ضخامت پشت گردن جنين) و انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص می شود. در صورت غير طبيعي بودن نتيجه سونوگرافي NT و يا حصول نتيجه غربالگري سه ماه اول مثبت (High Risk)، انجام آزمایش ژنتیک تشخيص پيش از تولد جهت بررسی ناهنجاري هاي کروموزومي به روش هاي QF-PCR و كاريوتايپ به طور همزمان پيشنهاد مي گردد.
لازمه انجام تست ژنتيك تشخيص پيش از تولد به هر يك از روش هاي QF-PCR و كاريوتايپ انجام آمنيوسنتز به طور معمول و يا در موارد كمتر نمونه برداري از پرزهاي جفت (CVS) است. بهترین زمان جهت نمونه برداري از مايع آمنيوتيك (مايعي زرد رنگ كه جنين داخل آن غوطه ور است) به روش آمنيوسنتز و به دنبال آن انجام تست ژنتيك تشخيص پيش از تولد بین هفته بارداری ١۵ تا ١٨ می باشد. با این حال به منظور دست یابي به ميزان مناسبي از سلول هاي جنين و همچنين در اختیار داشتن زمان کافی جهت انجام سقط قانونی، زمان ايده آل برای گرفتن نمونه آمنیون، هفته شانزدهم مي باشد. در صورت مثبت بودن نتيجه تست سريع QF-PCR و عدم وجود زمان كافي جهت سقط قانوني نتيجه با تست دوم بنام MLPA كه آن نيز سريع است و طي 48 تا 72 ساعت آماده مي گردد، تائيد خواهد شد. ولي در صورت نرمال بودن نتيجه تست QF-PCR خانواده بايد بين 2 تا 3 هفته منتظر بماند تا نتيجه تست تكميلي به نام كاريوتايپ آماده گردد كه در اغلب موارد نتيجه اين دو تست با هم منطبق خواهند بود.
آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا با استفاده از مدرن ترین تجهیزات و تکنولوژی روز، آخرین یافته های علمی و كادر فني مجرب، فعالیت های تشخیصی پيش از تولد اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون و ...)، تشخیص پيش از تولد طيف وسيعي از اختلالات ژني (مولكولي)، تشخیص ژنتيكي علل ناباروری، سقط جنین و تشخیص ژنتیکی بدخیمی ها (سرطان ها) و سایر بیماری های ژنتیکی این امکان را دارد تا به عنوان يكي از اندك مراكز اورژانس ژنتيك در سریع ترین زمان ممکن، جواب دهی را فراهم سازد.
