تشخیص پیش از تولد سریع اختلالات کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی می توانند در اولین تشکیل سلول های جنینی از تخمک و اسپرم یا پس از تولد در هر یک از سلول های بدن رخ دهند. ناهنجاری های کروموزومی یا از نوع تغییر در تعداد کروموزوم ها هستند به طوری که در حالت نرمال سلول های بدن انسان از هر کروموزوم حاوی ۲ نسخه می باشد که کاهش یا افزایش آن با بیماری ژنتیکی می تواند همراه باشد مانند سندرم داون که طی آن یک نسخه کروموزوم ۲۱ می تواند به مجموعه کروموزوم ها اضافه گردد و فرد مبتلا به جای ۴۶ نسخه کروموزوم حاوی ۴۷ عدد کروموزوم خواهد بود یا اینکه ناهنجاری کروموزومی از نوع تغییر در ساختار کروموزوم ها هستند که تغییر در ساختار کروموزوم می تواند باعث ایجاد ژن های معیوب و نهایتا منجر به اختلال در عملکرد پروتئین های ساخته شده توسط آن ژن ها گردد. تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی با دو روش اصلی و معمول به نام های کاریوتایپ و QF-PCR انجام پذیر است، که در روش کاریوتایپ ناهنجاری های تعدادی و ساختاری تمام کروموزوم ها طی زمان ۲ تا ۳ هفته تشخیص داده می شود ولی در روش QF-PCR که معروف به روش سریع تشخیص پیش از تولد است تنها اختلال در تعداد کروموزوم های ۱۳ (سه نسخه ای شدن کروموزوم ۱۳ یا همان سندرم پاتو) و تعداد کروموزوم های ۱۸ (سه نسخه ای شدن کروموزوم ۱۸ یا همان سندرم ادوارد) و تعداد کروموزوم های ۲۱ (سه نسخه ای شدن کروموزوم ۲۱ یا همان سندرم داون) به همراه بررسی تعداد کروموزم های جنسی X و Y به منظور تعیین جنسیت جنین و ارزیابی سندرم های مربوط به کروموزوم های جنسی از قبیل سندرم ترنر یا سندرم کلاین فلتر و یا سندرم XXX و سندرم XYY.
مزیت آزمایش QF-PCR
با توجه به اینکه زمان سقط درمانی در کشور به طور قانونی حداکثر ۱۸ هفته و ۶ روز است پس در مواردی که هفته بارداری بالا باشد یا پزشک معالج یا خانواده تمایل دارند زودتر به نتیجه برسند جهت برطرف شدن اظطراب مربوط به نتیجه مثبت غربالگری باید تست های سریع تشخیص پیش از تولد درخواست شود که سه مورد از این تست های سریع عبارتند از QF-PCR و MLPA و FISH که در هریک از این سه روش نیاز به فرآیند طولانی مدت کشت سلول از بین می رود، در عوض مستقیماً سلول‌های به دست آمده از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه پرز جفتی آزمایش می شوند، این مزیت نسبت به کشت کروموزوم ها در روش کاریوتایپ آن است که سریع تر بوده و نتیجه تست QF-PCR در مجموعه ژنتیک درمانگاه ابن سینا به دلیل دسترسی به امکانات لازمه در عمده موارد طی ۲۴ساعت آماده می گردد. از این رو آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا جزء معدود مراکز ژنتیک در کشور است که به صورت اورژانسی و با کیفیت بالا و تحت نظارت متخصص ژنتیک پزشکی آماده خدمات رسانی به خانواده ها و پزشکان محترم و سایر آزمایشگاه های همکار می باشد.
تست QF-PCR چقدر دقیق است؟
تجربیات نشان داده که آزمایش QF-PCR با نتایج سریع و قابل اعتماد در بیش از ۹۹.۹ درصد از جنین های مبتلا به اختلال در تعداد کروموزوم های ۱۳،۱۸،۲۱،XY همراه است.
دستگاه Genetic Analyzer جهت انجام تست QF-PCR
موارد کاربرد و نمونه مورد نیاز تست QF-PCR
معمولا خانم باردار می بایست در سن ۱۱-۱۲ هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه و بعد از سونوگرافی NT (ارزیابی ضخامت پشت گردن جنین) و انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص می شود. در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه سونوگرافی NT و یا حصول نتیجه غربالگری سه ماه اول مثبت (High Risk)، انجام آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی به روش های QF-PCR و کاریوتایپ به طور همزمان پیشنهاد می گردد.
لازمه انجام تست ژنتیک تشخیص پیش از تولد به هر یک از روش های QF-PCR و کاریوتایپ انجام آمنیوسنتز به طور معمول و یا در موارد کمتر نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS) است. بهترین زمان جهت نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (مایعی زرد رنگ که جنین داخل آن غوطه ور است) به روش آمنیوسنتز و به دنبال آن انجام تست ژنتیک تشخیص پیش از تولد بین هفته بارداری ١۵ تا ١٨ می باشد. با این حال به منظور دست یابی به میزان مناسبی از سلول های جنین و همچنین در اختیار داشتن زمان کافی جهت انجام سقط قانونی، زمان ایده آل برای گرفتن نمونه آمنیون، هفته شانزدهم می باشد. در صورت مثبت بودن نتیجه تست سریع QF-PCR و عدم وجود زمان کافی جهت سقط قانونی نتیجه با تست دوم بنام MLPA که آن نیز سریع است و طی ۴۸ تا ۷۲ ساعت آماده می گردد، تائید خواهد شد. ولی در صورت نرمال بودن نتیجه تست QF-PCR خانواده باید بین ۲ تا ۳ هفته منتظر بماند تا نتیجه تست تکمیلی به نام کاریوتایپ آماده گردد که در اغلب موارد نتیجه این دو تست با هم منطبق خواهند بود.
آزمایشگاه ژنتیک درمانگاه ابن سینا با استفاده از مدرن ترین تجهیزات و تکنولوژی روز، آخرین یافته های علمی و کادر فنی مجرب، فعالیت های تشخیصی پیش از تولد اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون و ...)، تشخیص پیش از تولد طیف وسیعی از اختلالات ژنی (مولکولی)، تشخیص ژنتیکی علل ناباروری، سقط جنین و تشخیص ژنتیکی بدخیمی ها (سرطان ها) و سایر بیماری های ژنتیکی این امکان را دارد تا به عنوان یکی از اندک مراکز اورژانس ژنتیک در سریع ترین زمان ممکن، جواب دهی را فراهم سازد.
