بررسی ژنتیک بیماری تب مدیترانه‌ای

اگر چه علائم بالینی در فرد مبتلا، شک به بیماری FMF را زیاد می‌کند، اما بايد در نظر داشته باشيم كه به‌جز بيماري FMF چندين بيماري نادر ارثي ديگر هم وجود دارند ملقب به Hereditary Recurrent Fever, HRF كه اينها نيز علائمي مشابه با FMF دارند كه بايد از يكديگر افتراق داده شوند. بر اين اساس ارزيابي اوليه جهت غربالگري بيماري FMF می‌تواند روش‌های ساده آزمايشگاهي و غير ژنتيكي باشند از قبيل تهيه نمونه خون و ادرار فرد مبتلا دقیقاً زماني كه درگير علائم بيماري (حملات تب و درد) است؛ چون مقادير افزايش يافته گلبول‌های سفيد در خون كه جزئي از سيستم ايمني بدن هستند و يا مقادير افزايش يافته پروتئين آميلوئيد A در ادرار به غربالگري بيماري كمك می‌کنند ولي نهایتاً تشخیص قطعی تنها با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهش‌های ژن MEFV  میسر می‌گردد. نكته بسيار مهم آنكه دو نوع تست ژنتيكي براي تشخيص بيماري FMF وجود دارد، يكي بررسي قسمتي از ژن MEFV به منظور شناسايي جهش‌های شايع كه هزينه انجام اين تست كمتر نيز می‌باشد و ديگري بررسي تمام ژن MEFV از ابتدا تا انتها به منظور شناسايي جهش‌های شايع و نادر كه هزينه انجام اين تست بيشتر خواهد بود و آزمايشگاه ژنتيك درمانگاه ابن سينا با در اختيار داشتن تمامي الزامات مربوطه جهت انجام هر دو تست با بالاترين كيفيت آماده خدمات رساني خدمت خانواده‌های محترم و پزشكان می‌باشد. نكته بسيار مهم آنكه براي بيماري FMF دو نوع الگوي توارث جداگانه در خانواده‌های مختلف مطرح است، توارث اصلي و فراوان‌تر اين بيماري آتوزومي مغلوب است كه طي آن فرد مبتلا داراي دو جهش ژنتيكي در ژن MEFV است كه هر جهش را از يك والدش به ارث برده است، الگوي توارث ديگر كه نادرتر می‌باشد معروف است به توارث آتوزومي غالب كه در اين حالت فرد مبتلا تنها يك جهش ژنتيكي آن‌هم از يك والدش به ارث می‌برد. دقت شود كه علائم بيماري در هر دو الگوي توارث مشابه است و تنها تفاوت‌های اين دو الگوي توارث می‌تواند در مسير درمان و همچنين شانس انتقال بيماري به نسل‌های بعدشان باشد كه شانس انتقال بيماري در الگوي توارث آتوزومي غالب بيشتر از نوع مغلوب است. به‌طورکلی آزمایش ژنتیک FMF در موارد ذیل درخواست می‌گردد: